WWW.TOCZEN.PL

[Agnieszka14]

Hejka,
Zakładam wątek o badaniu genów HLA (związanych z układem odpornościowym).

Badania te robi się raczej do badań naukowych, nie w celu diagnostyki (no chyba że podejrzewa się zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, gdzie 100procent chorych ma HLA B27, który się bada).
Ostatnio odgrzebałam swoje HLA w jakiejś starej dokumentacji.
Macie może robione te badania?

[moaz]

Hej Aga, badanie na HLA-NIE kiedyś miałem robione i wyszło mi ok. 1,5 promila , ale na samo HLA?? tego badania nigdy nie miałem robionego...

[Agnieszka14]

no bo HLA to dla osób, co są w połowie HLA-NIA

******
HLA to nazwa genu. Czyta się "Ha El A". Te literki i cyfry (A1, A3, B17 itp) oznaczają rodzaj genu HLA. Ludzie mają różne kombinacje rodzajów HLA.
Czyżby nikt nie miał tego sprawdzanego?

[moaz]

Powiem Ci Aga, że mi tylko na początku choroby robili specjalistyczne badania np. na przeciwciała itp. , a teraz od 2 lat nie miałem robionych żadnych specjalistycznych badań, a tym bardziej badań na HLA, o których dowiedziałem się czytając twój post. moja lekarka uważa że nie ma sensu robić badan skoro i tak na wszystkie inne wykryte przeciwciała dostałbym te same leki co i teraz biorę...

[nenya]

ja miałam, ale nawet nie znam rezultatu
zapominam za każdym razem się dopytać o szczegóły, mój prof. i jego ekipa realizowali jakiś grant i trzaskali swoim pacjetom badania genetyczne, ja też byłam proszona o zgodę, którą skwapliwie wyraziłam
zanotuję sobie to zapytanie na 25 września może tym razem się ocknę na czas

[Monika B]

o widzisz, nasi tez robili badnia genetyczne, miedzy innymi i ja brałam w nich udzial, ale gdzie są wyniki ? nie ma pojęcia, tez musiałabym się dopytac,
wtedy sciagali wiele osob z toczniem na te badania, ja byłam wtedy w szpitalu na odziale , krew pobierali nie nasi ale przyjechal ktos z zewnatrz, , dwa razy były robione, jedna probka to jakieś naukowe badnia a druga własnie genetyczne , no zapamniałam o tym a przeciez wynki musżą byc zawsze o tym zapomnę
_________________
Szczęście to jest to, czego prawdopodobnie w życiu nie osiągniemy , ale na szukanie go warto poświęcić życie . ( Marie-Henri Beyle) - Stendhal

[Robert]

To ciekawe. Ja podobnie jak kolega Krzysiek - o takich badaniach dowiaduję się właśnie po lekturze wątku i tym samym ze źródeł zewnętrznych. Zresztą, nawet nie wiem czy coś takiego w moim przypadku było przeprowadzane. Chyba. Nikt mi nic nie mówił (choć coś tam w wywiadzie "szefowa" wzmiankowała o genach ), ja nie wnikałem. Nie widzę też żadnej informacji w papierach.

Jednak mam pytanie. Tak po ludzku, bo genetyka jest o wiele bardziej skomplikowana niż podstawy magicznych sztuczek - a po lekturze chociażby tego: http://pl.wikipedia.org/wiki/HLA_(biologia) tłumacz by się przydał.
Mniemam, iż jest to badanie, którego u wszystkich się nie przeprowadza, zatem jakieś przesłanki ku temu muszą być, tak? Bo jest info o przeszczepach, łuszczycy itd. Czyżby były przeprowadzane ot tak po prostu? Nie wiem, czy akurat brane są wówczas pod uwagę nasze choroby, choć jakiś związek niby jest (na "piśmie", bo tak w wyszukiwarce mi skojarzyło HLA + scleroderma, HLA + lupus - dalej nie drążyłem) - usterki genetyczne również są na celowniku badaczy. Może te badania mieszczą się w jakichś "standardach" i jaki miałby być ich cel w naszym przypadku, jeśli nie diagnostyczny?

Mały odzew, więc może najzwyczajniej nie wszyscy mieli wykonywane, albo nie wszędzie się wykonuje.


---------------------------------
PS. Jak to w ogóle odczytywać? Posłużę się powyższym, jeśli można:

[nenya]

nie wykonuje się do diagnostyki sensu stricto, a raczej do celów naukowych (poznawczych), ciągle się szuka związków występowania konkretych antygentów zgodności tkankowej z danymi jednostkami chorobowymi,
jak pisała Aga przy zzsk rola HLA jest istotna, bo udało się ustalić że akurat HLA B27 jest specyficzny dla tej grupy chorych - więc to badanie jest pomocne w diagnozie (ok. 200 zł )

w toczniu stwierdzono częstsze występowanie HLA-A1, B8, Dr2, Dr33 i DQ1

a np. w zapalnych chorobach jelit stwierdzono dodatnią korelację występowania antygenów zgodności tkankowej HLA-DR2, HLA-DR4 i HLA-DR1-DQ5 DR9 oraz DRB10, co więcej ustalono że występowanie specyficznych alleli HLA ma wpływ na przebieg choroby i np. pacjenci z allelem DRN1*0103 charakteryzują się gwałtowniejszym przebiegiem choroby...

jak widać niektóre "mutacje" są zbiezne w róznych chorobach, ale czasami udaje się przeprowadzić jeszcze dokładniejszą identyfikację podłoża genetycznego chorób autoimmunologicznych.

inna sprawa jak te ustalenia są wykorzystawane w praktyce - wiadomo że nie są powszechne badania diagnostyczne, choć mogą nieść sporo informacji o rokowaniach, być może "kiedyś" nie będą to jedynie dociekania naukowe.

kilka słów o HLA probowałam przetłumaczyć przy okazji wątku o Dziedziczeniu, polecam, a wręcz zachęcam do dokonania poprawek, bo faktycznie nawet w ojczystym języku trudno połapać się o co chodzi, a co dopiero w obcym

http://toczen.pl/forum/viewtopic.php?t=478

stąd też moje laickie paplanie:

Genetyczna informacja jest kodowana w chromosomach, które są zlokalizowane w małej części jądra każdej komórki. Ludzie mają 46 chromosomów, każdy z nich jest złożony z tysięcy genów. Każdy chromosom jest zbudowany z krótkiego i długiego ramienia. Większość istotnych dla tocznia genów jest zlokalizowana w krótkim ramieniu chromosomu nr 6. (...)

Inny ważny obszar na krótkim ramieniu chromosomu nr 6 to region HLA (kompleks zgodności tkankowej u człowieka nazywany jest też układem ludzkiego antygenu leukocytów). Jest on zlokalizowany obok genów dopełniacza. Obszar HLA został bardzo gruntownie przebadany odkad znane jest jego znaczenie przy doborze dawców i biorców organów. Podzielony został na mniejsze regiony zwane HLA - A, HLA - B, HLA - C, HLA - DR, HLA - DQ. U pacjentów z toczniem zwiększona jest częstość genów HLA zwanych Al, B8, Dr2, albo Dr-3 i DQ1.

Związki między genami a chorobami takimi jak toczeń są określane przez porównanie pacjentów z populacją kontrolną. Niektóre markery HLA znalezione u białych pacjentów nie zostały wykryte u osób czarnooskórych i Japończyków chorych na toczeń. Przyczyny tego zjawiska są niejasne. Może chodzić o inne, nieznane dotąd geny albo o geny w innych chromosomach, które powodują podantość na tocznia.

PS. jeszcze dość przystępna definicja układu HLA

[Robert]

Już wiem, że dla celów naukowych. Niemniej "jakiś" związek z diagnostyką w ogóle jednak jest. Powoli, ale w miarę systematycznie to się rozwija. Jednak najwyraźniej tego typu badania przeprowadza się (chociaż też nie można nazwać tego regułą) w większych placówkach, które w jakimś zakresie czynnie uczestniczą w projektach badawczych. A nie wszystkie oddziały/szpitale to robią. Znowu - chyba, bo u nas też kręcili się na obchodach przyszli specjaliści w dziedzinie.

Po prostu sam pomysł na temat wątku wymusił takie zapytanie i pierwsze wątpliwości jeśli o cel badania chodzi nie wnikając w kwestie stricte techniczne. Dla niewtajemniczonych to już zupełna abstrakcja, ale że trudno o łatwo przyswajalną informację dla pacjentów... Tak czy siak wydało mi się to ciekawe. Już wczoraj nosiłem się z zamiarem rozwoju sytuacyjnego, ale to wymagało głębszych przemyśleń. Nie czuję się mocny w tych sprawach.
Dla przykładu mogę dorzucić coś, co trafiłem zaraz na początku: http://www.jrheum.com/abstracts/abstracts05/1481.html

Nie śmiem dokonywać poprawek, ale jeśli są wśród nas osoby, które mają jakiś zasób wiedzy w tej materii - pole do działania jest. Mogę jedynie podrzucać przystępne info, które gdzieś trafię. Wprawdzie w/w dotyczy dziedziczenia SLE, ale gdyby tak się udało rozszerzyć z czasem zakres na inne choroby tk. łącznej byłoby to kolejne minikompendium. Bo najwyraźniej jakieś ślady podatności na dane choroby w genach są.


PS. Dobry temat. Już trochę czasu nie było nic konkretnego, co by do poszukiwań zmuszało.

[nenya]

ja nawet nie będę próbować ściemniać, że wiem o co w tym wszystkim chodzi to są zaklęcia na wyższym szczeblu wtajemniczeni w sztuce magicznej...
ale jak teraz czytam to co napisałam wtedy, to już widzę parę wpadek , he przydałaby się jakaś aktualizacja, na pewno coś się zmieniło od grudnia 2004 (tyle czasu już się tu bawię )...

[aneta293]

Witam, kilka słów na temat badań HLA. Z racji mojego zawodu jestem dosyc blisko tej dziedziny biologii. U mnie w pracy badanie HLA wykonuje sie u ludzi czekających na przeszczep komórek krwiotwórczych. Oznaczane sa antygeny u osoby chorej jak i potencjalnych dawców ( w pierwszej kolejności sa to członkowie rodziny). Badania dawców z określonymi haplotypami sa wprowadzane do rejestru niespokrewnionych dawców szpiku i wykorzystywane do kolejnych poszukiwań.
Oczywieście jak ktoś miał szczęście to może w ramach jakiejś pracy naukowej oznaczono mu antygeny HLA. Jest to badanie dosyć kosztowne i lekarze z reguły nie zlecają wykonania takiego oznaczenia.

[Agnieszka14]

Cóż to jest HLA? Miałam to kiedyś na zajęciach Wyciągnęłam podręczniki do immunologii i próbuję opisać poniżej tak, aby było to zrozumiałe dla każdego.
Sporo już Nenya u góry napisała.

Jak weźmiemy nerkę człowieka X i przeszczepimy ją człowiekowi Y, to co na to organizm Y? Oczywiście zacznie atakować nerkę od X i niszczyć. A dokładniej mówiąc: to układ odpornościowy Y rozpozna nerkę X jako obcą (znaczy: niebezpieczną) tkankę, którą trzeba zniszczyć.
No dobrze, ale skąd białe krwinki Y będą wiedziały, że komórki nerki X to są obce komórki? Otóż dlatego, że komórki X mają na swojej powierzchni unikalne cząsteczki, tzw. antygeny zgodności tkankowej. Dzięki tym antygenom białe krwinki X są obojętne na komórki pochodzące od X (rozpoznają, że to ‘swoje’), a byłyby agresywne na pochodzące od innego człowieka (bo nie byłoby tam ‘swoich’ antygenów zgodności tkankowej).
Trochę to zawiłe. W każdym razie na tej samej zasadzie białe krwinki Y zaczynają niszczyć nerkę X.

Te cząsteczki zwane antygenami zgodności tkankowej są kodowane w DNA (materiale genetycznym) komórki. Geny, które kodują antygeny zgodności tkankowej nazywamy: głównym układem zgodności tkankowej (MHC). Antygeny zgodności tkankowej nazywane są często cząsteczkami MHC.

W 1980 roku fransucki badacz Dausset i badacze amerykańscy Snell i Benacerraf otrzymali Nagrodę Nobla za badania nad układem zgodności tkankowej.

Istnieją dwa rodzaje cząsteczek MHC: MHC I i MHC II.
MHC I-występują niemal na wszystkich komórkach organizmu.
MHC II-występują tylko na niektórych rodzajach białych krwinek.

HLA to główny układ zgodności tkankowej człowieka (human leukocyte antigens).
HLA obejmuje ponad 100 genów.

Produkty genów układu HLA można podzielić na:
cząsteczki klasy I: HLA-A, HLA-B, HLA-C
oraz cząsteczki klasy II: HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR.
Innymi słowy: z genów nazwanych HLA powstają różne cząsteczki nazwane literami alfabetu, m.in: A, B, C oraz DP, DQ, DR.

Te cząsteczki HLA biorą udział w ‘pokazywaniu’ białym krwinkom które cząsteczki/komórki są do zniszczenia.
Ma to spore znaczenie w chorobach autoagresyjnych-tam, jak wiemy, białe krwinki atakują swoje cząsteczki/komórki, więc tutaj może być zaburzone ‘pokazywanie’.

Każdy człowiek ma jakieśtam HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR.
Ale uwaga! Są różne rodzaje (tzw. allele) HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR.

Te allele są oznaczone numerami.
I tak ja mam akurat HLA-A nr 1 i HLA-A nr 3 (jeden od mamy i jeden od taty).
Tak samo mam HLA-B nr 17 i HLA-B nr 21.
I na koniec jeszcze zbadano mi HLA-DR i mam HLA-DR nr 3 i HLA-DR nr 4.
Niektóre allele mogą bardziej lub mniej sprzyjać występowaniu pewnych chorób związanych z układem odpornościowym.

Jak było już pisane powyżej w innych postach-osoby chore na zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa mają HLA-B nr 27. Związek HLA-B 27 z tą chorobą jest tak silny, że jednym z kryteriów rozpoznania tej choroby jest wykrycie tego genu. Ale oczywiście można mieć HLA-B 27 i być zdrowym

Z tego co ja się orientowałam:
HLA-DR 4 predysponuje (jeśli już ktoś zachoruje) do rzs o gwałtownym przebiegu i objawach pozastawowych.
HLA-DR 3 i HLA-DR 4 częściej występuje u osób chorych na cukrzycą typu I.

[nenya]

dzięki Aga, nie ma to jak fachowa pomoc
ja od dawna wiem, że jestem Mutantem, teraz pora na poznanie szczegółów, mam nadzieję, że prof ma to gdzies w mojej dokumentacji

[Robert]

Pięknie. To już coś. O wiele przystępniej niż w linku, który wrzuciłem wyżej. Z czystej ciekawości świta mi w głowie jeszcze parę pytań, ale przy okazji doprecyzuję. Wprawdzie "na piśmie" nie wygląda to porywająco i laikowi i tak niewiele mówi, ale skoro temat już jest...
O, jak to jest - skąd wiadomo np. że u Ciebie nr 1 i nr 3 są po rodzicach?
Co z nr 2? Itd.
Wybacz, ale człowiek całe życie się uczy. Szczególnie gdy powyższego do doświadczeń zaliczyć nie może. Ale kto wie... kiedyś...

[Agnieszka14]